A palavra não é fácil de pronunciar, assim como não é um tema fácil de abordar. São muitas as questões e dúvidas que este exame pré-natal levanta e que importa esclarecer.

Durante a gravidez, o útero da mulher acolhe e protege o feto em desenvolvimento durante cerca de nove meses. No interior do útero, o feto encontra-se mergulhado num líquido que, no segundo e terceiro trimestres, é, sobretudo, resultante da urina fetal. É o líquido amniótico, o qual possibilita que o feto flutue e se mova dentro do útero. Simultaneamente, o líquido amniótico protege o feto de traumatismos, ajudando, ao mesmo tempo, a preservar a temperatura constante do útero. No caso de surgirem alterações nos exames de gravidez, é indicada à mãe a realização da amniocentese. Esta consiste num teste de diagnóstico pré-natal invasivo, que pode ser realizado a partir das 16 semanas de gestação. O objectivo de a realizar é o diagnóstico de doenças cromossómicas e genéticas do feto, como referiu, à Kids, o ginecologista e obstetra Bruno Carrilho. A amniocentese consiste na introdução de uma agulha, através da parede abdominal da mãe, na bolsa amniótica onde está o feto. «O trajecto e os movimentos da agulha são orientados por ecografia, de modo a evitar o contacto com o feto. Através da agulha é aspirado um pequeno volume de líquido amniótico, onde existem células do feto a flutuar, e enviado para um laboratório de genética. O organismo repõe rapidamente esse volume em poucas horas. A partir dessas células é extraído o material genético do feto (DNA), que será usado para realizar o estudo dos cromossomas e dos genes», esclarece Bruno Carrilho.

Mas será que todas as grávidas devem proceder à realização deste exame? Na opinião deste especialista a amniocentese está recomendada em várias situações, como «no rastreio combinado do primeiro trimestre positivo (com alto risco de alterações cromossómicas), na detecção de uma malformação estrutural na ecografia morfológica do segundo trimestre, no caso de suspeita de infecção fetal, se existirem antecedentes de gravidez anterior com anomalia cromossómica (por exemplo, a trissomia 21), ou no caso de uma anomalia cromossómica de um dos progenitores», especifica Bruno Carrilho.

Só depois dos 35 anos?

É comum ouvir-se, relativamente à indicação para a realização da amniocentese, que a idade materna deverá ser superior a 35 anos, o que, para Bruno Carrilho, é um mito. «O avanço da ciência veio alterar este paradigma, não sendo a idade materna hoje em dia uma indicação para se realizar a amniocentese», refere o especialista. Actualmente o que está recomendado é que todas as grávidas realizem o rastreio combinado do primeiro trimestre (ecografia das 11-13 semanas e rastreio bioquímico). Como explica Bruno Carrilho, «a indicação para realizar este teste de diagnóstico invasivo dependerá do seu resultado. Se for positivo é recomendado fazer o exame, pois um rastreio positivo significa que há um risco significativo de o feto ter uma anomalia dos cromossomas». Contudo, o especialista refere que, nas grávidas com idade avançada (com mais de 38 anos), a amniocentese pode ser realizada por opção, independente do resultado do rastreio combinado, «na medida em que são grávidas com um risco elevado (conferido pela idade) e só este exame permite detectar anomalias cromossómicas em 100% dos casos».

Dúvidas e questões

Pouco esclarecidas, são muitas as grávidas que ficam apreensivas quando confrontadas com a questão de fazer uma amniocentese. Assim, importa esclarecer o mais possível as dúvidas e questões que possam estar associadas a este exame.

Um dos maiores receios sobre a amniocentese assenta no risco de aborto, pelo que importa esclarecer que a realização do exame está associada a um risco baixo de aborto (0,5% a 1%) e a rotura prematura da bolsa amniótica, como refere Bruno Carrilho. Sobre se a realização da amniocentese provoca dor, afirma o especialista que este é um procedimento rápido e praticamente indolor. «A agulha que é usada é muito fina, pelo que o único desconforto que a amniocentese provoca é uma sensação de picada na pele, equivalente àquela que se tem quando se tira sangue.»

Após a realização de uma amniocentese recomenda-se à grávida que faça repouso em casa, devendo evitar fazer esforços e as tarefas domésticas durante um período de 48 horas. Como esclarece o médico, «a grávida deve estar atenta a alguns sinais de alarme que justificam recorrer ao serviço de urgência, como febre, dor abdominal intensa, hemorragia vaginal e perda de líquido amniótico».

Fiabilidade da amniocentese A amniocentese é totalmente fiável, determinando com 100% de certeza algumas anomalias cromossómicas. Mas será que todas as doenças genéticas podem ser detectadas com a amniocentese? Esta é uma das questões que mais importa esclarecer. «Este é um dos mitos mais frequentemente associados à amniocentese, pelo que importa reforçar que esta não permite detectar todas as doenças genéticas. A realização da amniocentese permite determinar apenas se o número dos cromossomas do feto é normal. Quando não é, estamos perante uma anomalia», refere Bruno Carrilho. Porém, segundo o especialista, caso haja uma suspeita na ecografia de que o feto tem uma doença genética específica, pode-se realizar um estudo de material genético mais dirigido para confirmação ou exclusão dessa hipótese de doença. «Deverá ser realizada nova consulta para transmissão presencial do resultado», afirma o médico. «Em alguns casos poderá ser necessário encaminhar o casal para a consulta de genética, para que o geneticista realize um aconselhamento mais específico e aprofundado.» Se se confirmar que o feto tem uma doença genética grave, que lhe conferirá grave incapacidade, a hipótese de interrupção médica da gravidez poderá ser equacionada, sublinha o especialista.

Fazer uma amniocentese: sim ou não?

A decisão de avançar para a realização de uma amniocentese não se revela fácil, cabendo ela sempre aos progenitores. Contudo, e como é um exame invasivo, deverá ser realizado um aconselhamento pré-natal ao casal antes da sua realização. Como explica Bruno Carrilho, nessa consulta deverá ser explicado em que consiste a amniocentese, quais são os benefícios e vantagens em realizá-la e também os seus riscos e desvantagens. «Após este aconselhamento, o casal terá condições para contrapor os benefícios e os riscos da amniocentese, tomando assim uma decisão informada e consistente.»

O exame é realizado no gabinete médico onde se fazem as ecografias obstétricas, podendo ser realizado num centro de diagnóstico pré-natal de um hospital ou num consultório privado, sendo que, como sublinha o médico, «fundamental é que seja realizado por um médico treinado nesta técnica para diminuir os riscos». Depois de colhido o líquido amniótico, é enviado para um laboratório de genética, sendo que o tempo que o laboratório demora a emitir os resultados depende apenas do tipo de exames que são pedidos pelo médico assistente. «Habitualmente são pedidos dois tipos de teste: um teste dito “rápido”, chamado PCR, que permite excluir as três alterações cromossómicas mais frequentes (as trissomias 21, 13 e 18), e cujo resultado demora habitualmente três dias úteis; e um segundo teste, onde é pedida uma análise mais completa dos cromossomas (o cariótipo), que demora entre duas a três semanas», termina Bruno Carrilho.

Artigo da autoria de Sandra M. Pinto e publicado na revista Kids Marketeer nº9 de Novembro de 2019