O seu nome oficial é Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDC) e arrancou em 1979. O seu objetivo era diagnosticar crianças que sofrem de doenças genéticas que podem beneficiar de tratamento precoce, de forma a evitar a eventualidade de algum atraso mental, a irreversibilidade de doenças graves ou a morte.

Até ao final do ano passado, foram rastreados mais de 3 milhões de bebés e diagnosticados cerca de duas mil crianças com doenças raras. Das quais, 779 com doenças metabólicas, 1,304 com hipotiroidismo congénito e 49 de fibrose quística.

O PNCD ou teste do pezinho deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do bebé, em que são recolhidas gotículas de sangue através de uma picadinha no pé. Embora não seja obrigatório, este tem uma taxa de cobertura de 99,5%, com um tempo médio de início do tratamento em cerca de 10 dias. No início, a taxa de cobertura era de 6,4% e o tratamento começava, em média, aos 28,5 dias.